Как эпилепсия передаётся по наследству

Если уходить в частности, разбираться с вопросом наследования, то можно выделить три группы заболеваний по их отношению к генетике. Есть болезни и состояния, которые от генетики не зависят никаким образом. В эту группу помещаются различные травмы и повреждения. Нога ломается из-за падения с высоты, а не из-за «плохих» генов. Ещё одна группа заболеваний – это те болезни, в возникновении которых гены играют единственную главную роль. Примером из этой группы будет хорея Гентингтона, передающееся по наследству, тяжёлое неврологическое заболевание4. Если у человека есть хотя бы одна копия «неправильного» гена, то это заболевание разовьётся с вероятностью в 100%. Как правило, такие заболевания редки. В их случае работают законы менделеевского наследования признаков, которые мы изучали на уроках биологии. Эти болезни хорошо изучены, поэтому врач-генетик может буквально на бумажке рассчитать риск рождения ребёнка с таким заболеванием у родителей, которые являются носителями гена болезни. Существуют виды эпилепсии, которые относятся ко второй группе5.

Третья группа наиболее многочисленна и располагается в промежутке между первыми двумя. В этой группе гены не обладают абсолютной властью. Большой вклад вносит внешняя среда, события в жизни человека. Гены могут формировать некую скрытую уязвимость в организме человека. Эта уязвимость обнажится, когда в жизни человека произойдёт неблагоприятное событие (травма, интоксикация или что-нибудь ещё). Про болезни этой группы говорят, что наследуется предрасположенность к ней. Как вы уже догадались, большая часть видов эпилепсии относится к этой группе.

Некоторые учёные считают, что каждый из нас наследует ту или иную степень предрасположенности к приступам. Так, например, не каждый, кто имел серьёзную травму головы, будет болен эпилепсией. В этом и заключается смысл предрасположенности к заболеванию: она может существовать в течение всей жизни и никогда не реализоваться. У тех, кто страдает от эпилепсии, с большей вероятностью есть семейная история, связанная с данным заболеванием (один или несколько случаев заболевания эпилепсии у родственников)1. Если у обоих родителей была эпилепсия, то вероятность развития её у ребенка несколько выше. По оценкам, если родитель страдает эпилепсией, то вероятность возникновения её у его ребенка составляет 6%. Риск заболевания у детей, чей отец болен эпилепсией, немного выше, чем у детей, имеющих мать с данным заболеванием. В целом, если в семье нет большого числа больных, страдающих эпилепсией, то вероятность возникновения данного заболевания у ребёнка крайне мала – 1-2%2.